目錄
- 前言
- 鑲嵌型胚胎是什麼？
- 胚胎鑲嵌程度：高水平鑲嵌和低水平鑲嵌要如何界定？
- 如何判斷胚胎的鑲嵌程度？
- 植入鑲嵌型胚胎3大標準：如何揀胚胎？
- 鑲嵌型胚胎植入後可以順利懷孕嗎？
- 植入鑲嵌型胚胎後的產前檢查
鑲嵌型胚胎是什麼？
在試管嬰兒治療期間進行PGT-A胚胎著床前染色體篩檢（舊名PGS）的時候，如果發現胚胎細胞切片裡有異常，就叫做「鑲嵌型胚胎」（Mosaic Embryo）。簡單來講，鑲嵌型胚胎就是指胚胎內部分細胞是正常，而部分細胞是有異常。
胚胎鑲嵌程度：高水平鑲嵌和低水平鑲嵌要如何界定？
我們通常所指的胚胎鑲嵌程度是指在胚胎活檢細胞中檢驗出的異常細胞比例。
| 鑲嵌程度 | 異常胚胎比例 |
|---|---|
| 正常胚胎 | ≤ 20% |
| 低水平鑲嵌型胚胎 | 20-50% |
| 高水平鑲嵌型胚胎 | 50-80% |
| 異常胚胎 | ＞ 80% |
如何判斷胚胎的鑲嵌程度？
通過試管嬰兒中的PGT-A胚胎著床前染色體篩檢（舊名PGS）可以檢查出胚胎的鑲嵌程度。在PGT-A（PGS）過程中，胚胎會在顯微操作下進行胚胎切片，取出5-10粒滋養層細胞。這些活檢細胞樣本會進行染色體檢查。
茂盛醫院使用的PGT-A（PGS）設備是目前最高解析度「高解析次世代定序分析平臺」(hr-NGS)，擁有比起傳統晶片式比較全基因體定量分析平臺(aCGH)，可提供更精確的胚胎篩檢能力。在傳統晶片式分析中，檢查結果會以鑲嵌程度50%為判斷標準；在現今的高解析度hr-NGS中則可以細分為鑲嵌程度低於20%的正常胚胎、鑲嵌程度20-50%的低水平鑲嵌型胚胎、鑲嵌程度50-80%的高水平鑲嵌型胚以及鑲嵌程度高於80%的異常胚胎。
植入鑲嵌型胚胎3大標準：如何揀胚胎？
在ivf過程中揀選胚胎進行植入的時候，需要同時評估以下3大標準：
- 胚胎等級（外觀）：胚胎師觀察胚胎外觀之後，依據胚胎等級進行評分。
- 胚胎分裂速度：胚胎分裂速度可以透過人工智能AI系統進行評估。
- 胚胎鑲嵌程度：可以透過PGT-A（PGS）進行評估。
個案分析
夫妻A有兩粒胚胎準備進行植入，在只想植入1粒胚胎的情況下，醫生會建議揀擇邊一粒胚胎進行植入呢？
| 評估標準 | 1號胚胎 | 2號胚胎 |
|---|---|---|
| 胚胎等級（外觀） | 8分 | 5分 |
| 胚胎分裂速度 | 1分 | 12分 |
| 胚胎鑲嵌程度 | 正常 | 低水平鑲嵌型 |
遇到這個情況，會優先揀擇植入2號低度鑲嵌型胚胎，成功著床的機會仍然高達70%以上。
鑲嵌型胚胎植入後可以順利懷孕嗎？
我們經常會被問：“鑲嵌型胚胎會唔會生出畸形嘅BB？係咪容易流產？”本院對鑲嵌型胚胎進行過很多深入研究，發現鑲嵌型胚胎植入後仍然有機會成功著床，而且成功著床的胚胎最終亦可以順利發展成為健康胎兒。
茂盛醫院林秉瑤醫生曾在國際臨床醫學期刊Journal of Clinical Medicine發表研究文章。其研究結果顯示，高水平鑲嵌型胚胎與低水平鑲嵌型胚胎相比雖然有較高的流產率，但是活產率是相似的。
植入鑲嵌型胚胎後的產前檢查
一旦成功植入鑲嵌型胚胎，我們也關注胎兒的健康情況，因此我們建議在懷孕期間進行胎兒的染色體檢查。
- 懷孕第11週：羊膜絨毛採樣
- 懷孕第16週：羊膜穿刺
進行羊膜絨毛採樣或羊膜穿刺是否會有胎兒畸形或流產風險？
就目前茂盛醫院的近千個案例而言，採檢並不會導致胎兒畸形或流產。而羊膜絨毛採樣的準確率可達到8-9成以上，與羊膜穿刺的結果一致。
總結而言，選擇植入胚胎需依據3大標準來評估。對於胚胎較少的試管嬰兒個案，植入鑲嵌型胚胎是值得考慮的選項。醫生還建議在植入鑲嵌型胚胎懷孕後，安排羊膜絨毛採樣或羊膜穿刺，以確保胎兒的健康。
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