胚胎著床前基因診斷 PGT-M（PGD）
PGT-M（PGD） 單基因診斷技術
預防遺傳性疾病的臨床精準解方
PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders）係針對單一基因疾病進行嘅胚胎基因診斷技術。 係試管嬰兒療程中，透過取樣胚胎細胞進行基因分析，篩選出未帶有特定遺傳疾病嘅健康胚胎進行植入，以預防重大遺傳疾病傳遞給下一代。
如果夫妻雙方或任一方有特定嘅遺傳性家族病史，小朋友就有可能罹患該疾病或成為隱性帶因者。因每種疾病嘅遺傳模式同造成發病嘅突變位點不同，因此係進行 PGT-M 前，夫妻雙方必須先進行遺傳諮詢、提供基因檢測報告及抽血萃取夫妻雙方 DNA，再由實驗室設計個別化探針和測試。待胚胎發育成熟，再使用個別化探針進行特定遺傳疾病嘅檢測 。
茂盛醫院嘅 PGT-M 檢測報告，會清楚呈現胚胎分析嘅檢測結果。此項診斷技術唔單止能夠避免遺傳疾病嘅傳遞，可以令父母係懷孕生育過程中更加安心，係一項既安全又有效嘅預防方法令父母更有自信地迎接健康寶寶嘅到來。
延伸說明：咩係基因？
基因係由父母傳承而嚟嘅人體密碼，每個人體內大約有三萬個基因，由不同排列嘅DNA 片段組合而成，影響人體各個表徵，係決定血型、膚色、身高、生理機能等關鍵因素，每個人的基因組成都是獨一無二的。
茂盛醫院基因遺傳實驗室提供多樣單基因疾病嘅客製化診斷方案
茂盛醫院生殖醫學中心擁有全台灣頂尖嘅基因遺傳診斷實驗室，由專業博士級研究團隊與經驗豐富嘅遺傳研究員組成，可以針對不同基因量身打造客製化檢測方案，涵蓋罕見疾病、顯性與隱性遺傳疾病，甚至多種複雜型基因異常。
對於有家族遺傳疾病史嘅夫婦
進一步接受篩檢係不可或缺嘅一步
茂盛醫院基因遺傳實驗室自成立以來，已成功開發並完成超過 50 種單基因遺傳疾病嘅 PGT-M 客製化檢測案例，涵蓋疾病包括： X 染色體脆折症、感覺神經性聽損、血友病、海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA） 等多項隱性遺傳疾病。
只需透過抽血即可進行夫妻雙方嘅遺傳疾病帶因者篩檢，推算未來子代罹病的機率，為優生保健提供重要參考依據。對於有家族遺傳疾病史嘅夫婦，進一步接受此類篩檢係不可或缺嘅第一步。即使帶有隱性疾病基因，都唔代表失去生育健康寶寶嘅機會。透過茂盛醫院提供嘅 PGT-M 搭配 PGT-A 檢測計畫，可篩選出染色體與基因都正常嘅健康胚胎，將遺傳風險降到最低，安心孕育下一代。
PGT-M 適用對象
- 具單基因遺傳家族病史
- 曾生過單基因疾病寶寶
- 已知夫或妻有特定單基因疾病帶因者
PGT-M 檢測流程
因每個人療程差異略有不同，時程規劃請依醫囑安排。
進行遺傳諮詢
掛號進行遺傳諮詢，討論檢測方案
基因篩檢評估
狀況 A：已有檢測報告
狀況 B：需要基因篩檢，可在茂盛醫院檢測 或其他檢測單位
基因遺傳疾病
篩檢結果有基因遺傳疾病
設計製作 PGT-M 探針
設計製作 PGT-M 探針（2 個月）與醫師討論後可同時進行以下事情：
- 取卵&胚胎培養
- 決定是否要檢測 PGT-A(PGS)
胚胎基因診斷
進行胚胎基因診斷 1 個月
植入
與醫師討論植入時間
臨床成果與成功案例分享
龐貝氏症（Pompe Disease）
龐貝氏症（Pompe Disease），又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症或肝醣儲積症第二型，係一種罕見嘅體染色體隱性遺傳疾病。由於酸性 α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突變，導致體內無法正常分解肝醣，進而引發嚴重嘅心肌病變與骨骼肌無力，影響患童嘅存活與生活品質。
茂盛生殖醫學中心曾接獲一對夫妻個案，他們嘅第一個孩子即不幸罹患龐貝氏症，經由遺傳帶因檢測後確認，雙方皆為 GAA 基因嘅帶因者，有四分之一機率再度生下患病子女。為了避免遺傳病再次發生，這對夫妻選擇進行 PGT-M（胚胎著床前基因診斷），透過胚胎的基因分析，篩選出未帶病變基因嘅康胚胎進行植入。
在本次療程中，最終取得以下結果：
- 1 顆患病胚胎
- 2 顆帶因胚胎
- 1 顆未帶病變的健康胚胎
透過茂盛醫院團隊嚴謹嘅實驗室檢測流程與基因探針設計，他們最終順利植入無帶因嘅健康胚胎，為家庭迎來一個無遺傳疾病負擔嘅希望新生命。
第三型小腦萎縮症 Spinocerebellar ataxia type 3（SCA3）
小腦萎縮症，又稱脊髓小腦性共濟失調（Spino-Cerebellar Ataxia, SCA），係一種因 DNA 突變導致嘅遺傳性神經退化疾病，患者會逐漸出現步態不穩、手腳無力、語言困難等症狀，且多數屬於顯性遺傳，下一代罹病風險極高。
茂盛醫院生殖醫學中心接獲一對備孕夫妻，因家族明確有小腦萎縮症患者，擔心遺傳風險，決定接受試管嬰兒療程搭配 PGT-M（胚胎著床前基因診斷）技術，以篩選未帶有突變基因嘅健康胚胎。
經過完整療程與基因診斷分析後，成功獲得 2 顆未帶病變基因嘅健康胚胎。 夫妻最終植入其中一顆胚胎成功懷孕，並於懷孕中期進行羊水染色體與基因覆檢，確認胎兒無相關突變，現已順利生產健康BB寶寶，為家族終結遺傳風險邁出關鍵一步。
每一對高風險家庭嘅選擇都是對未來生命嘅守護。茂盛醫院以 PGT-M 為橋梁，串起希望與健康嘅可能，讓遺傳疾病不再成為無解難題。
B 型血友病（Hemophilia B）
B型血友病（hemophilia B）係先天性凝血因子 F9 缺乏所致嘅出血性疾病（hemorrhagic disease），由於佢係性聯隱性遺傳，所以只有帶因嘅男性會發病，而女性通常係隱性帶因不發病。
該名患者因家族中母親為帶因者、哥哥為發病患者，經檢測患者本身也確定為帶因者。為避免疾病傳給下一代，選擇進行 PGT-M 療程。
首次療程中成功取得：1 顆未帶病變基因嘅健康胚胎。 後續植入該顆健康胚胎並成功懷孕，羊水檢查亦證實胎兒未帶病變基因，順利生下寶寶。
通過國際認證嘅專業團隊，一齊守護下一代健康
茂盛醫院生殖醫學中心通過 ISO 15189 國際醫學實驗室認證 的基因遺傳實驗室，具備完整嘅遺傳疾病診斷系統與嚴謹嘅品質控管機制，令我們成為國內少數能執行 PGT-M 客製化探針設計與單基因疾病精準檢測嘅生殖醫學機構。我們明白面對遺傳風險，您需要嘅唔單止係檢查，而是值得信賴嘅專業陪伴。茂盛醫院團隊結合臨床遺傳諮詢、分子檢測技術與累積豐富的實務案例，為高風險家庭提供最穩妥嘅生育規劃建議。
無論您係咪已確診為帶因者、或正在備孕規劃階段，茂盛醫院基因遺傳實驗室都能為您量身設計檢測策略，幫助您係生育道路上，更安心、更有把握地迎接健康寶寶嘅到來。
